近期，Gortani 大学教授等在 J Pediatr 杂志上刊载了一篇关于儿童Blaschkoid叶绿素沉着反常，患病史如下。
风湿热为3岁小女孩，轻度发育迟缓和严重发育不良。该风湿热为第2胎，足月儿，经自然分娩，其父母非近亲结婚，且祖母妊娠期健康良好。出生体重为2.67kg，出生时Apgar评分正常。
体格检查同上：从右眼睑下垂（上图1），悬雍垂裂，左耳前肌肤凹陷；且可见沿Blaschko直通发动机的集横纹叶绿素减退（上图2、上图3）。2岁后，这些肌肤横纹开始减小。仍未推断出视觉及听觉损毁，皮肤运动也无反常。脑部MRI成像、颈椎CT、超声心动上图、腹部彩超和脑电上图检查除此以外无反常推断出。上图1. 从右眼睑下垂。上图2. 下肢可见；大直通性偏离及沿Blaschko直通发动机的集横纹叶绿素减退
上图3. 胸部及下肢沿Blaschko直通发动机的集横纹叶绿素减退。
采集风湿热外周血完备染色体基因芯片统计分析，结果未见反常。故从叶绿素减退处，集肌肤成纤维线粒体进行培训后，行基因芯片统计分析结果推断出：约30%线粒体显后曾出来六角形10三体肉瘤。
Happle大学教授等首先推断出了基因嵌合可引起Blaschko直通处叶绿素反常表后曾。现在认为，很多基因缺陷除此以外可引起此类叶绿素沉着反常，其是由于这些基因可抗原破坏叶绿素基因表达和功能。
现在，该患病有很多各不相同的命名，如伊藤减小症、直通性和发动机的集叶绿素患病、伤疤的集叶绿素沉着反常及三色表皮等。因这些命名往往引起误解，后曾标准规范用“Blaschkoid叶绿素沉着反常”命名。该患病的肌肤外表后曾已有报道。30%-60%的风湿热已断定存在核型反常。然而，该项检查的耐用性有一点进一步商榷。
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编辑： 杨奕相关新闻
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