本文为跨荷兰、旧金山、加拿大人、加的斯、英国、荷兰、法国欧旧金山家的横切面观察研究工作，文章于2014年11月发表在Neurology时尚杂志上。该研究工作目标是探讨因POLR3A 或 POLR3B特异性加剧的4H（纤维紊乱、缺齿、低促性腺素性功能减退症）脑白质营养不良的临床、放射学表现与其基因除此以外的关联。研究工作全域为105例住院基因特异性产妇的临床、放射学以及分子学特点。
结果发现仅有产妇在6早先显现出来粗运动的迟缓或退化，10%在10年后发作。POLR3B特异性产妇较POLR3A特异性产妇病情轻。除了众所周知的神经、牙齿和激素功能偏离，仅仅所有产妇会显现出来角膜，50%产妇会显现出来身材矮小。牙齿和激素的转变非常总是显现出来。POLR3A和POLR3B的特异性可见人会种。除了法裔加拿大人产妇，欧洲产妇比其他人种更容易显现出来POLR3B特异性。
大多数产妇POLR3B的1568位等位基因遭遇了T向A的反转，由于其纯合性，其临床表现不甚明显。一个重要的问题是，当产妇不；还有有牙齿和激素诱发时，如何断定该病的治疗？头颅核磁共振LISP为此提供了一个很好的手段。大多数产妇可见纤维紊乱；还有小脑萎缩和腹前端丘脑、内囊后肢锥体束、齿状核和视放射相对T2 低信号，从而提示该病的治疗。
图为5例产妇的MRI资料：第一排（A-D）6岁；第二排（E-H）12岁；第三排（I-L）23岁；第四排（M-P）40岁；第五排(Q-T)16岁。
大脑皮质在年纪小的儿童中所一般而言是正常的，但在中所永远是变薄的，这反应了脑白质容量的缓慢、性功能的损失。有趣的是，尽管MRI被看来是作为一个必要的某类检查，但在大样本POLR3A特异性产妇中所，小脑萎缩一般而言不会显现出来或者很轻微，这验证了之前的小样本研究工作。
综上所述，若该病的所有特点全部显现出来，4H治疗痛快非常困难。POLR3A特异性提示病情更严重。MRI有助于住院，特别是在产妇依赖于基本的非消化系统腹泻的时候。
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编辑： neuro203相关新闻
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